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선천성 대사 이상

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목차

1. 개요

선천성 대사 이상은 탄수화물, 아미노산, 유기산 등의 대사 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환을 통칭한다. 최근 수십 년간 새로운 질환들이 발견되면서 그 종류가 다양해졌으며, 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 요소 회로 장애, 유기산 대사 이상, 지방산 산화 및 미토콘드리아 대사 이상, 포르피린 대사 이상, 퓨린 또는 피리미딘 대사 이상, 스테로이드 대사 이상, 미토콘드리아 기능 이상, 과산화소체 기능 이상, 리소좀 축적 질환 등으로 분류된다. 성장 부진, 발달 장애, 발작, 피부 발진, 면역 결핍 등 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 신생아 선별 검사를 통해 조기에 진단할 수 있다. 치료법으로는 식이 제한, 약물 치료, 효소 대체 요법, 유전자 치료, 장기 이식 등이 있으며, 발병률은 출생 10만 명당 40명 정도로 추정된다.

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선천성 대사 이상
질병 개요
유형유전 질환
설명선천적으로 대사 과정에 이상이 생겨 발생하는 질환
상세 정보
증상기면
구토
수유 거부
발작
간 비대
특이한 냄새
원인유전자 결함
특정 효소 결핍
진단혈액 검사
소변 검사
유전자 검사
치료식이 조절
약물 치료
효소 보충 요법
장기 이식
관련 질환페닐케톤뇨증
단풍 시럽뇨증
갈락토스혈증
참고 자료메이요 클리닉 - 유전성 대사 질환
관련 자료개로드 - 선천성 대사 이상 (1923)

2. 선천성 대사 이상의 분류

전통적으로 선천성 대사 이상은 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 유기산 대사 이상 또는 리소좀 축적 질환으로 분류되었다.[4] 최근 수십 년 동안 수백 가지의 새로운 유전성 대사 이상이 발견되었고, 그 범주가 더욱 다양해졌다.[5]

2. 1. 탄수화물 대사 이상

탄수화물 대사 이상에는 글리코겐 축적 질환, G6PD 결핍증 등이 있다.[4][5] 당 대사 이상증에는 갈락토스 혈증과 라이소좀 축적병의 일종인 고셔병, 뮤코다당증 등이 있다.

2. 2. 아미노산 대사 이상

아미노산 대사 이상에는 다음이 포함된다.

  • 페닐케톤뇨증
  • 타이로신혈증
  • 단풍 시럽 뇨병
  • 글루타르산 혈증 1형
  • 요소 회로 장애 또는 요소 회로 결함
  • 카바모일 인산 합성효소 I 결핍증
  • 시트룰린혈증 2형(시트린 결핍증)
  • 호모시스틴뇨증
  • 시스틴뇨증
  • 시트룰린혈증
  • 시스틴증

2. 3. 요소 회로 장애


  • 카바모일 인산 합성효소 I 결핍증
  • 시트룰린혈증 2형(시트린 결핍증)

2. 4. 유기산 대사 이상 (유기산뇨증)

유기산 대사 이상(유기산뇨증)

  • 알캅톤뇨증
  • 복합 말론산 및 메틸말론산뇨증 (CMAMMA)
  • 2-하이드록시글루타르산뇨증
  • 메틸말론산뇨증
  • 프로피온산혈증

2. 5. 지방산 산화 및 미토콘드리아 대사 이상

지방산 산화 및 미토콘드리아 대사 이상에는 다음이 포함된다.

  • 중쇄 아실-코엔자임 A 탈수소 효소 결핍증 (MCADD)

2. 6. 포르피린 대사 이상

급성 간헐성 포르피린증[5]

2. 7. 퓨린 또는 피리미딘 대사 이상


  • 퓨린 또는 피리미딘 대사 이상
  • * 레쉬-니한 증후군
  • * AMP 탈아미노효소 결핍증 1형 (AMPD1 결핍증)

2. 8. 스테로이드 대사 이상

지질 선천성 부신 과형성증[5]

선천성 부신 과형성증[5]

2. 9. 미토콘드리아 기능 이상

2. 10. 과산화소체 기능 이상

젤베거 증후군[5]

2. 11. 리소좀 축적 질환



Lysosomal storage diseases영어는 리소좀 축적 질환의 영어 표현이다.

3. 증상

선천성 대사 이상 질환은 그 종류가 매우 다양하고, 신체 여러 기관에 부정적인 영향을 미치기 때문에, 특히 소아 및 청소년기에 나타나는 거의 모든 증상이 이 질환의 원인일 수 있다.

3. 1. 일반적인 증상

3. 2. 특정 증상

4. 진단

신생아 선별 검사를 통해 수십 종의 선천성 대사 이상 질환을 확인할 수 있다.[6] 특히 질량 분석법을 사용한 확장 검사가 이루어진다. 통합 분석 시스템을 갖춘 기체 크로마토그래피-질량 분석법 기반 기술을 통해 신생아에 대한 100가지 이상의 유전적 대사 질환 검사가 가능해졌다. 다양한 질환이 존재하기 때문에 선별 검사에 여러 가지 진단 검사가 사용된다. 비정상적인 결과가 나오면 의심되는 진단을 확인하기 위해 추가적인 "확정 검사"가 수행되는 경우가 많다.

기체 크로마토그래피-질량 분석법 (GCMS) 장비


일반적인 선별 검사 외에 특정 진단 검사(또는 소수의 질환에 대한 집중 선별 검사)는 다음과 같다.

  • 조직 생검: 간, 근육, 뇌, 골수
  • 특정 효소 검사를 위한 피부 생검 및 섬유아세포 배양
  • 특정 DNA 검사


2015년의 한 검토에 따르면 이러한 모든 진단 검사에도 불구하고 "생화학 검사, 유전자 염기 서열 분석 및 효소 검사로 IEM을 확정하거나 배제할 수 없는 경우 환자의 임상 경과에 의존해야 하는" 사례가 있다고 보고되었다.[7] 2021년의 한 검토에서는 여러 신경 대사 질환이 ADHD 병태생리학 및 치료에서 중심적인 것으로 간주되는 생물학적 메커니즘을 방해하는 일반적인 신경 화학적 메커니즘으로 수렴된다는 것을 보여주었다. 이는 임상적 가림을 방지하기 위한 보건 서비스 간의 긴밀한 협력의 중요성을 강조한다.[8]

이외에도 배양 세포에 의한 진단, 유전자 진단, 근육 생검, 간 생검이 이루어지기도 한다.

  • 유기산 대사 이상증
  • 메틸말론산뇨증
  • 프로피온산혈증
  • 말론산 및 메틸말론산뇨 복합증(CMAMMA)
  • 아미노산 대사 이상증
  • 페닐케톤뇨증
  • 단풍 시럽 뇨병(楓糖尿症)
  • 호모시스틴뇨증
  • 시스틴뇨증
  • 시트룰린혈증
  • 시스틴증(시스틴증)
  • 당 대사 이상증
  • 라이소좀 축적병
  • 고셔병
  • 뮤코다당증 등
  • 갈락토스 혈증

4. 1. 일반적인 선별 검사

신생아 선별 검사를 통해, 특히 질량 분석법을 사용한 확장 검사를 통해 수십 종의 선천성 대사 이상 질환을 감지할 수 있다.[6] 통합 분석 시스템을 갖춘 기체 크로마토그래피-질량 분석법 기반 기술을 통해 신생아에 대한 100가지 이상의 유전적 대사 질환 검사가 가능해졌다. 다양한 질환이 존재하기 때문에 선별 검사에 여러 가지 진단 검사가 사용된다. 비정상적인 결과가 나오면 의심되는 진단을 확인하기 위해 후속 "확정 검사"가 수행되는 경우가 많다.

지난 60년간 사용된 일반적인 선별 검사는 다음과 같다.

  • 염화철 검사 (소변에서 비정상적인 대사 산물 검출)
  • 닌히드린 종이 크로마토그래피 (비정상적인 아미노산 패턴 검출)
  • 거스리 검사 (혈액 내 특정 아미노산 과다량 검출) 건조 혈액 반점은 탄뎀 질량 분석법(MS/MS)을 사용하여 다중 분석물 검사에 사용될 수 있다. 이는 질환에 대한 징후를 제공한다. 효소 분석, IEX-닌히드린, GC/MS 또는 DNA 검사를 통해 추가로 확인해야 한다.
  • 혈장 및 소변 내 아미노산의 정량적 측정
  • IEX-닌히드린 컬럼 후 유도체화 액체 이온 크로마토그래피 (비정상적인 아미노산 패턴 및 정량 분석 검출)
  • 기체 크로마토그래피-질량 분석법에 의한 소변 유기산 분석
  • 질량 분석법에 의한 혈장 아실카르니틴 분석
  • 기체 크로마토그래피-질량 분석법에 의한 소변 퓨린 및 피리미딘 분석

4. 2. 확진 검사

신생아 선별 검사를 통해, 특히 질량 분석법을 사용한 확장 검사를 통해 수십 종의 선천성 대사 이상 질환을 감지할 수 있다.[6] 통합 분석 시스템을 갖춘 기체 크로마토그래피-질량 분석법 기반 기술을 통해 신생아에 대한 100가지 이상의 유전적 대사 질환 검사가 가능해졌다. 다양한 질환이 존재하기 때문에 선별 검사에는 여러 가지 진단 검사가 사용된다. 비정상적인 결과가 나오면 의심되는 진단을 확인하기 위해 후속 "확정 검사"가 수행되는 경우가 많다.

지난 60년간 사용된 일반적인 선별 검사는 다음과 같다.

검사명설명
염화철 검사소변에서 비정상적인 대사 산물 검출
닌히드린 종이 크로마토그래피비정상적인 아미노산 패턴 검출
거스리 검사혈액 내 특정 아미노산 과다량 검출. 건조 혈액 반점은 탄뎀 질량 분석법(MS/MS)을 사용하여 다중 분석물 검사에 사용될 수 있으며, 질환에 대한 징후를 제공한다. 효소 분석, IEX-닌히드린, GC/MS 또는 DNA 검사를 통해 추가로 확인해야 한다.
혈장 및 소변 내 아미노산의 정량적 측정
IEX-닌히드린 컬럼 후 유도체화 액체 이온 크로마토그래피비정상적인 아미노산 패턴 및 정량 분석 검출
기체 크로마토그래피-질량 분석법에 의한 소변 유기산 분석
질량 분석법에 의한 혈장 아실카르니틴 분석
기체 크로마토그래피-질량 분석법에 의한 소변 퓨린 및 피리미딘 분석



특정 진단 검사(또는 소수의 질환에 대한 집중 선별 검사)는 다음과 같다.


  • 조직 생검: 간, 근육, 뇌, 골수
  • 특정 효소 검사를 위한 피부 생검 및 섬유아세포 배양
  • 특정 DNA 검사


2015년의 한 검토에 따르면 이러한 모든 진단 검사에도 불구하고 "생화학 검사, 유전자 염기 서열 분석 및 효소 검사로 IEM을 확정하거나 배제할 수 없는 경우 환자의 임상 경과에 의존해야 하는" 사례가 있다고 보고되었다.[7]

5. 치료

20세기 중반, 일부 아미노산 대사 이상의 주요 치료법은 식이 단백질 제한이었으며, 그 외의 모든 치료는 단순히 합병증 관리였다. 지난 20년 동안, 새로운 약물, 효소 대체 요법, 유전자 치료, 그리고 장기 이식이 개발되어 이전에 치료가 불가능했던 많은 질환에 도움이 되고 있다. 더 흔하거나 유망한 치료법 중 일부는 다음과 같다.


  • 식이 제한: 식이 단백질 감소는 페닐케톤뇨증 및 다른 아미노산 대사 이상 치료의 주된 방법으로 남아 있다.
  • 식이 보충 또는 대체: 경구 섭취로 옥수수 전분을 하루에 여러 번 섭취하면 글리코겐 축적병 환자가 심각한 저혈당증에 걸리는 것을 예방하는 데 도움이 된다.
  • 약물: 니티시논은 티로신혈증 1형 환자에게 독성 대사산물 생성을 막아주며, 저단백질 식이와 함께 정상적인 성장과 발달을 가능하게 한다.
  • 비타민: 티아민 보충은 젖산 산증을 유발하는 여러 유형의 질환에 도움이 된다.
  • 특정 대사 경로를 촉진하거나 억제하는 중간 대사 산물, 화합물 또는 약물
  • 신장 투석
  • 효소 대체 요법: 알글루코시다제 알파는 폼페병에 사용된다.
  • 유전자 치료
  • 골수 이식 또는 장기 이식
  • 증상 및 합병증 치료
  • 산전 진단

6. 역학

브리티시컬럼비아 연구에 따르면 선천성 대사 이상의 전체 발병률은 출생아 10만 명당 40명 또는 출생 2,500명 중 1명으로 추정되었으며,[9] 이는 전체 인구의 약 15% 이상을 차지하는 단일 유전자 질환을 나타낸다.[9] 멕시코 연구에서는 전체 발병률이 신생아 1,000명당 3.4명, 보인자 검출률이 1,000명당 6.8명으로 나타났다.[10]

선천성 대사 이상의 발병률
선천성 대사 이상 유형출생 10만 명당 발병률N명 중 1명
PKU, 티로신혈증 등의 아미노산 관련 질환, 유기산, 일차성 젖산 산증, 갈락토스혈증, 또는 요소 회로 질환24명[9]4,200명 중 1명[9]
리소좀 축적 질환8명[9]12,500명 중 1명[9]
과산화소체 질환약 3~4명[9]약 30,000명 중 1명[9]
호흡 사슬 기반 미토콘드리아 질환약 3명[9]33,000명 중 1명[9]
글리코겐 축적 질환2.3명[9]43,000명 중 1명[9]


참조

[1] MedlinePlusEncyclopedia Inborn errors of metabolism
[2] 웹사이트 Inherited metabolic disorders - Symptoms and causes https://www.mayoclin[...]
[3] 서적 Inborn errors of metabolism http://www.esp.org/b[...] 1923
[4] 서적 Pediatria: principi e Pratica clinica Elsevier srl 2008
[5] 서적 Terapia delle malattie neurologiche
[6] 논문 Mass spectrometric confirmation criterion for product-ion spectra generated in flow-injection analysis 2001-03
[7] 논문 Inborn Errors of Metabolism: Advances in Diagnosis and Therapy 2015-08-01
[8] 논문 ADHD symptoms in neurometabolic diseases: Underlying mechanisms and clinical implications 2021
[9] 논문 Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969–1996 2000-01-01
[10] 논문 Newborn screening for six lysosomal storage disorders in a cohort of Mexican patients: Three-year findings from a screening program in a closed Mexican health system 2017-05
[11] 서적 Inborn Errors of Metabolism http://www.esp.org/b[...] 1923


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